Jak na věc


vyšetření hladiny homocysteinu brno

Pokud je výsledek testu negativní….

    Ano, kromě standardního vyšetření se při tomto testu zaměřujeme na přítomnost nosní kůstky (nasal bone – NB) a na tvar toku v ductus venosus. Při vyšetření by měly být vyloučenyi poznatelné morfologické anomalie (více viz výsledky ).
    Termín doručení vzorku do Medicínského centra Praha je nutné domluvit předem telefonicky (270 003 562/564) nebo e-mailem (zdravaspermie@mc-praha.cz), nejpozději 1 den před odběrem. Vzorek je potřeba okamžitě zpracovat a jeho vyhodnocení probíhá 2 dny, proto vzorky přijímáme pouze od pondělí do čtvrtka (8:00–12:00 hodin).
    Kompletní výsledky vyšetření Standard poskytujeme do dvou dnů, vyšetření Standard + Infekce a Komplex pak do jednoho týdne. Výsledky vám předáme osobně v Medicínském centru Praha, případně dle domluvy zašleme.
    Tento test kombinuje ultrazvukové vyšetření tloušťky nuchálního ( šíjového)  projasnění ( NT = nuchal translucency ) s vyšetřením z krve matky. Vyšetření se provádíme  v 12.-13. týdnu těhotenství. Kombinace těchto dvou metod umožňuje detekci 85-90% dětí s Downovým syndromem. Tradiční screening prováděný v 16. týdnu- tzv. trojitý test dokáže zachytit jen 50-60% dětí s tímto syndromem.


Pokud je výsledek testu pozitivní….

    Vyšetření nuchálního (šíjového) projasnění (nuchální translucence) se provádí v 11.-13. týdnu těhotenství. Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu . Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem. Vyšetření je většinou možné provést přes stěnu břišní.
    Chcete-li podstoupit vyšetření spermatu, není nutné navštívit lékaře, ale můžete vše provést diskrétně a v pohodlí domova. Stačí vyplnit objednávkový formulář a vyčkat na doručení odběrového boxu (případně si jej po přijetí objednávky můžete vyzvednout osobně).
    Výsledné riziko testu vyšší jak 1: 300 (tj.jedno nemocné dítě z 10,150, 280) znamená i vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. Toto samozřejmě NEZNAMENÁ, že dítě má Downův syndrom. Výsledek testu Vám bude vysvětlen a budete- li si to přát, je možné tento syndrom 100% vyloučit pomocí genetického vyšetření plodu (odběrem plodové vody, nebo choriových klků), či neinvasivním vyšetřením z Vaší krve – NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) –  vyšetření Trisomy.


Jaké jsou výhody screeningu NT + …… ?

    Pokud se objeví problematický výsledek, můžeme doporučit absolvování vybraných následných specializovaných testů pro přesnou identifikaci problému. K dispozici jsou také naši odborníci na prevenci, výživu a mužskou neplodnost, se kterými se můžete poradit o dalším postupu.
    Dobrá informovanost je důležitou součástí prenatální péče. Naší snahou je co nejlepší informovanost rodičů o moderních diagnostických metodách . Jen dobře informovaní rodiče se mohou správně rozhodnout a zvolit si nejvhodnější způsob prenatální diagnostiky.
    Základní vyšetření zahrnuje mikroskopickou analýzu, stanovuje počet, životnost, pohyblivost a morfologii spermií. U ejakulátu dále hodnotíme vzhled, množství a konzistenci (viskozitu), stanovujeme pH ejakulátu. Tento parametr má zásadní vliv na schopnost spermií přežít delší dobu a oplodnit vajíčko. Toto vyšetření doporučujeme, pokud chcete zjistit stav vašich spermií a/nebo se připravujete na početí potomka.


Screening srdečních a rozštěpových vad v 1. trimestru

    Nejkomplexnější vyšetření ejakulátu na trhu. Obsahuje mikroskopické vyšetření, vyšetření na přítomnost infekcí a také vyšetření spermií průtokovým cytometrem. Ten je schopen zanalyzovat několik desítek tisíc spermií najednou a tím získat detailní informace o jejich stavu. Součástí vyšetření Komplex je i analýza seminální plazmy (stanovení koncentrace fruktózy a α-glukosidázy), které je možným markerem funkce přídatných pohlavních žláz. Toto vyšetření doporučujeme vážným zájemcům o početí potomka či lidem, kteří patří do rizikových skupin. 
    Vyšetření Standard doporučujeme všem, kteří se zajímají o kvalitu svého spermatu a uvažují o početí dítěte. V rámci tohoto vyšetření se zaměřujeme především na následující znaky spermií:
    Vyšetření se skládá z odběru krve, na který není třeba být nalačno  a z ultrazvukového vyšetření. Toto provádíme většinou přes břicho – transabdominálně. Většina maminek absolvuje toto vyšetření s partnerem. Průběh vyšetření lze  pohodlně sledovat na monitoru.
    Odběr ejakulátu se provádí v domácím prostředí. Vzorek musí být získán masturbací, nikoliv při přerušovaném pohlavním styku, aby nemohla první část ejakulátu, nejbohatší na spermie, uniknout mimo nádobu. Před odběrem je potřeba dodržet základní hygienická pravidla (umytí rukou a pohlavních orgánů a důkladné smytí mýdla). Transport ejakulátu k vyšetření nesmí trvat déle než 2 hodiny. Řádně označenou a popsanou odběrovou zkumavku transportujte ve tmě a při teplotě blízké teplotě těla (ne méně než 20 °C, ne více než 37 °C).


U kterých rodičů je vyšší riziko narození dítěte s Downovým syndromem?

    Vzhledem k přístrojovému vybavení i našim dlouholetým zkušenostem je naše pracoviště jako jedno z mála pracovišť v České republice schopno diagnostikovat většinu závažných  (obtížně korigovatelných) srdečních  i rozštěpových  vad (včetně kompletních rozštěpů obličeje ) již při ultrazvukovém vyšetření ve 12.-13. týdnu těhotenství.  Všechna podezření na srdeční vady jsou ověřována a upřesňována  jedním z našich nejlepších prenatálních kardiologů                            – MUDr Jičínskou.
    Výsledek testu  bezprostředně po vyhodnocení – tj. již v den odběru sdělujeme telefonicky. Současně je týž den k dispozici výsledek  vyšetření  na našich webových stránkách – www. prenatal.cz po zadání příslušného hesla. Všechny maminky u nás dostanou jako pozornost k vyšetření i obrázek svého miminka a podrobnou zprávu o vyšetření, včetně našeho dalšího doporučení.
    Vyšetření krve spočívá ve vyšetření dvou látek ( PAPP, HCG), které se vytváří v placentě a z ní přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem jsou hodnoty těchto látek abnormální.
    Toto vyšetření je dle doporučení České gyn. por. společnosti považováno za nadstandardní a není hrazeno ze zdravotního pojištění. Některé zdravotní pojišťovny na toto vyšetření přispívají. K příspěvku je nutné předložit stvrzenku o zaplacení.


Co znamená screening NT + biochemický screening v 1. trimestru?

    Dítě s Downovým syndromem se může narodit každé rodičce. Riziko jeho narození se ale zvyšuje se zvyšujícím se věkem rodičů. Ve věku 20 let je toto riziko 1 : 600 , v 50 letech je toto riziko již 1:5. Většina těchto onemocnění není spojena s rodinným výskytem a vzniká zcela náhodně – de novo.
    Naše pracoviště patří k pracovištím s nejlepším přístojovým vybavením v České republice. Kvalita našich ultrazvuků nám umožňuje unikátní zobrazení a detailní vyšetření Vašeho miminka. Jsme schopni diagnostikovat většinu vrozených vývojových vad ( rozštěpy,  srdeční vady ) již během vyšetření v 12.-13. týdnu těhotenství.
    Vzhledem k počtu vyšetření a spolupráci s naší genetickou laboratoří je možné rychle a přesně dořešit většinu komplikovaných případů přímo na našem pracovišti. Vrozené srdeční vady jsou předávány   MUDr Jičínské – prenatální kardiolog, která zajišťuje prenatální i postnatální sledování miminek s touto závažnou diagnosou.
    Při výpočtu se kombinují známá rizika dané věkem matky, tloušťkou nuchálního projasnění a hladinou látek v krvi. Výsledkem je číslo, které udává riziko narození plodu s Downovým syndromem.


Je toto vyšetření hrazeno z prostředků všeobecného zdravotního pojištění?

    Před vyšetřením je nutné dodržet abstinenci, tzn. nejlépe 3 dny bez ejakulace. Při kontrolních vyšetřeních by tato doba měla být stejná. Stabilizace (tj. minimální výkyvy) parametrů spermiogramu nastává 2.–5. den ejakulační abstinence. Vzorek je nutno jednoznačně označit, zaznamenat čas od poslední ejakulace, dobu odběru, případně problémy při jeho získání.
    „Spermiogram je preventivní vyšetření, které doporučujeme provést co nejdříve, neboť s přibývajícím věkem klesá kvalita spermií v ejakulátu. Při včasném zachycení špatného nálezu lze proces zhoršování kvality spermií zvrátit nebo alespoň zpomalit. Naše laboratoř vám nabízí 3 varianty vyšetření. Pokud si nejste jisti, které zvolit, neváhejte nás kontaktovat. Rádi vám poradíme.“
    Downův syndrom je chromozomální aberace, u níž je v buňkách přítomen nadbytečný 21. chromozom. Buňky obsahují 47 chromozomů místo 46. Toto onemocnění způsobuje postižení intelektu a často bývá spojeno s některými vrozenými vývojovými vadami.


Výpočet rizika chromozomální aberace :

    Ke standardnímu vyšetření navíc provádíme mikrobiologickou analýzu ejakulátu. Díky této analýze jsme schopni určit případný výskyt infekcí, které mohou výrazným způsobem zhoršit kvalitu spermií v ejakulátu. Infekce mohou být způsobeny nákazou sexuálně přenosnými patogeny, jako například Chlamydia trachomatis či Neisseria g., způsobující kapavku. Vyšetření je vhodné, pokud máte problémy s početím a zároveň máte podezření na infekční onemocnění, možná způsobené pohlavní chorobou.
    Naše pracoviště dodržuje certifikované metody Fetal Medicine Foundation  Londýn,  naši lékaři jsou držitelé  mezinárodních certifikátů pro toto vyšetření.  Hodnocení biochemických výsledků je kontrolováno  Externím systémem hodnocení kvality  SEKK 2016.  
    Výsleky testu sdělujeme již v den odběru. V případě positivního testu nabízíme ihned  osobní povor a dle přání rodičů i další řešení ( kontrolní ultrazvukové vyšetření, neinvasivní vyšetření – Trisomy,  odběr choriových klků, odběr plodové vody) .
    Po převzetí krabičky je třeba dle přiložených pokynů správně provést odběr a následně doručit vzorek na adresu Medicínského centra Praha (Praha 4 - Modřany) optimálně do 1 hodiny, nejpozději však do 2 hodin od odběru.

Copyright © Dossani milenium group 2000 - 2020
cache: 0000:00:00