Jak na věc


genetické vady štěňat

Národní referenční středisko pro genetické zdroje zvířat

    Dobrý deň.Sme zo Slovenska a chceme Vás poprosiť,či by sa dalo zistiť aký je rozdiel medzi dvoma mutáciami génov..Môj syn má genetické och.-Rippling muscle disease a má mutáciu p.Ala46Thr v géne CAV3 v heterozygotnom stave.Jeho už kamarát z Macedónska má takú istú dg.,no inú mutáciu- c.130N>A;p.Val44Met .Jedná sa mi o to,že ten jeho kamarát má silné bolesti a musí uživať Dantrolen..môj syn zatiaĺ nemá bolesti.A keďže ide o veľmi raritné och.,nikto nám nevie poradiť..s úctou a vďakou Krajčová Erika,Banská Bystrica -môj mail-erikova77@azet.sk
    V našem centru poskytujeme komplexní péči pomocí všech nejnovějších poznatků v tomto oboru. Našim cílem je dát Vám co nejvíce informací a zajistit tak nejlepší péči o Vaše těhotenství a vývoj plodu.
    Činnost je řízena Řídícím výborem, tvořeným volenými zástupci regionů (západní, severní, střední a jižní/jihovýchodní Evropa) na období tří let. Všechny aktivity střediska jsou financovány z členských příspěvků jednotlivých zemí.
    Často je materiál zasílán na jiná genetická pracoviště v rámci republiky i do zahraničí. Jedná se většinou o vzácná onemocnění, kdy by se zavádění metodik vzhledem k malému počtu pacientů nevyplatilo. Všechna tato vyšetření znamenají pro pacienta pouze odběr krve, případně i moči. Cílem celého snažení je stanovit přesnou diagnózu, na jejímž základě je možné určit genetickou prognózu.


V případě, že zjistíme vadu u plodu,musíme prokázat, zda je řešitelná chirurgicky a kdy, a rodičům objasnit:

    V případě zvýšeného rizika některého z nejčastějších genetických onemocnění, nabízíme ženám i možnost provedení neinvazivního testování. Tento typ vyšetření je založen na analýze genetického vybavení plodu a jeho provedení spočívá v běžném odběru krve matky.
    Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření. Genetické poradenství však neznamená pouze doporučení speciálních vyšetření. Rodina by měla především dobře porozumět, jak vysoké je riziko postižení, a jestli je pro ně toto riziko přijatelné (to znamená, jestli vnímají riziko jako vysoké či nízké).
    Znalost genetických dispozic umožňuje podchytit potenciální zdravotní problém ještě před jeho vznikem, a tím nejen prodloužit život, ale i podstatně zlepšit jeho kvalitu.
    Pacienti se mohou dostavit do genetické poradny na základě doporučení ošetřujícího lékaře. Mohou však přijít i sami, pokud se domnívají, že se v rodině vyskytuje dědičné postižení.
    Podle zákona č. 154/2000 Sb. byl Ministerstvem zemědělství garantem a koordinátorem programu ochrany genetických zdrojů hospodářských zvířat určen Výzkumný ústav živočišné výroby v Uhříněvsi, v.v.i., a ustanoven zároveň Národním referenčním střediskem pro genetické zdroje zvířat.


European Regional Focal Point for Farm Animal Genetic Resources

    Nabízíme tři druhy genetických testů původu: mateřská linie, otcovská linie a balíček obou testů za zvýhodněnou cenu. Pokud  se chtete sami dovědět odkud pocházíte, není nic jednoduššího. Tento test je také velmi vhodným dárkem pro vaše blízké.
    Genetické testy jsou v poslední době stále populárnější a darovat blízkému genografický test původu může být velmi zajímavé. Jedná se o netypický a zároveň přínosný dárek. V nabídce máme několit typů genetických testů k různým účelům.
    Dnes je prokázáno, že 0,6 procenta lidí se rodí s chromozomálními chybami, 10 procent lidí onemocní v průběhu života chorobami, které jsou způsobeny poruchou jednoho genu, a více jak 80 procent lidí onemocní multifaktoriálně dědičnou nemocí. Navíc se stále jasněji ukazuje, že dědičné vlivy se uplatňují i u takových onemocnění, o kterých jsme byli donedávna přesvědčení, že nemají s dědičností nic společného (např. infekční nemoce, nádory). To znamená, že téměř 100 procent nemocí, jimiž člověk v průběhu života onemocní, nebo na něž zemře, je ovlivněno dědičností.
    EAAP i vertikálně s globálním kontaktním střediskem FAO v Římě organizování regionálních projektůvýzkumu, workshopů a národního programu pro AnGR v rámci evropského regionu.


Kdo přichází do genetické poradny?

    Evropské regionální středisko pro živočišné genetické zdroje (ERFP) je regionální platforma pro podporu zachování a udržitelné využívání živočišných genetických zdrojů. Sdružuje evropské národní koordinátory a pracuje podle jimi schváleného mandátu - zprostředkuje spolupráci, koordinaci práce a výměny informací a zkušeností mezi různými evropskými zeměmi a vládními a nevládními organizacemi.
    Dobrý den rada bych se optala moje maminka a mého přítele maminka jsou přímé sestřenice což jsme zjistili až teď. Chtěly bychom spolu miminko je tam riziko nějakého postižení? Děkuji za odpověd.
    Specifickým rysem genetické choroby je její tendence vyskytovat se v rodině opakovaně. Významnou složkou genetického poradenství je nejen zaměření se na původního pacienta, ale také na členy jeho rodiny a to současné i budoucí. Lékařský genetik pomáhá pacientovi onemocnění porozumět, pochopit jeho dědičnost, stanovuje riziko přenosu onemocnění na potomky a nabízí možnosti, jak tomuto přenosu zabránit. Genetická konzultace je především založená na komunikaci s pacientem a vždy je respektováno individuální přání jedince.
    Pokud se narodí dítě s vrozenou vývojovou vadou, je automaticky nahlášeno do genetické poradny. Na základě hlášení pak rodiče dostanou pozvánku k návštěvě.


Co se s pacienty v genetické poradně děje?

    Se zájmem jsem si znovu přečetla články o genetice a genetickém poradenství. Jsem velmi ráda, že autorka připomněla jméno a význam práce prof. Bruneckého. Domnívám se, že jeho úloha pro rozvoj genetiky zejména jeho práce na výzkumu dvojčat byly průkopnické. V určité době byl profesor Brunecký znám svou prací více v zahraničí než doma. Děkuji autorce a přeji úspěchy v osobním i pracovním životě.
    Lékařská genetika je preventivní interdisciplinární obor, nabízející genetické poradenství a různá genetická vyšetření pacientům a rodinám s výskytem dědičných onemocnění. Zabývá se diagnostikou ( zjišťováním) dědičných chorob a poruch a stará se také o jejich medicínské, sociální a psychologické aspekty.
    Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku „Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?“Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření.
    Národní referenční středisko je členem Evropského regionálního střediska pro živočišné genetické zdroje (European Regional Focal Point for Farm Animal Genetic Resources, ERFP).


Co chápeme jako dědičné postižení - dědičnou vadu?

    Při klinickém vyšetření hodnotí genetik kromě základního zdravotního stavu i některé antropometrické ukazatele a zejména se zaměřuje na tzv. degenerativní stigmatizaci. K přesnému stanovení diagnózy je většinou nutné zajistit některá laboratorní vyšetření (stanovení karyotypu, DNA-analýza), která se provádějí přímo na oddělení lékařské genetiky. Některá další vyšetření se pak provádí v rámci dětské nemocnice (hematologická a biochemická vyšetření, rentgen, neurologická vyšetření).
    Tím se dá vysvětlit i obrovský zájem o genetiku v posledních letech. Studium genetiky a rozvoj metodik, které se v genetice používají, umožňuje rozpoznání příčiny mnoha nemoci. Známe-li příčinu, je pak samozřejmě daleko snadnější nemoc účinně léčit.
    Ambulance lékařské genetiky poskytuje genetické poradenství u rodin a jednotlivců s výskytem potencionálně dědičného onemocnění. Genetická konzultace je také součástí diagnostiky možných příčin poruch plodnosti.
    Komplexní gynekologická péče ambulantního typu, antikoncepční poradenství, komplexní preventivní program v gynekologické praxi, sledování průběhu těhotenství s přesahem do vysoce odborné prenatální péče.
    Pacienti jsou podrobně vyzpovídáni a prohlédnuti lékařem-genetikem. Pohovor má trochu odlišný charakter, než u jiných oborů. Je kladen velký důraz na zaměstnání (zejména kontakt se škodlivinami), na původ rodiny, u dětí na všechny okolnosti spojené s porodem a těhotenstvím. Je zakreslen nejméně třígenerační rodokmen.

Copyright © Dossani milenium group 2000 - 2019
200
16869
cache: 0024:00:00