Jak na věc


genetické kliniky praha

Podrobnější informace pro zasvěcené

    Základním poznatkem je rodinná anamnéza. Genetik se zajímá o všechny členy rodiny, aby mohl vytvořit rodokmen, do kterého zaznamená výskyt chorob v této rodině. Pacient či pacientka (respektive proband či probandka) by měli být na tuto část konzultace připraveni. Určitě je dobré podat co nejkompletnější informace o své rodině. Co genetika zajímá nejvíce:
    V rámci genetické analýzy celiakie jsou testovány alely HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ8 (DQB1*0302) a HLA-DRB1*04 alela z izolované genomové DNA. Analýzou přítomnosti těchto alel lze vyloučit dispozice k celiakii nebo naopak zjistit zvýšené riziko vzniku celiakie.
    Specifickým rysem genetické choroby je její tendence vyskytovat se v rodině opakovaně. Významnou složkou genetického poradenství je nejen zaměření se na původního pacienta, ale také na členy jeho rodiny a to současné i budoucí. Lékařský genetik pomáhá pacientovi onemocnění porozumět, pochopit jeho dědičnost, stanovuje riziko přenosu onemocnění na potomky a nabízí možnosti, jak tomuto přenosu zabránit. Genetická konzultace je především založená na komunikaci s pacientem a vždy je respektováno individuální přání jedince.


Copyright © Dossani milenium group 2000 - 2020
cache: 0000:00:00